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贝瑞基因 | 开启无创产前单基因遗传病检测的全
文章来源:http://www.majienuo.cn  发布日期:2018-10-08

  从染色体非整倍体疾病

  到染色体微缺失/微重复综合征

  再到单基因遗传病

  贝瑞基因对于防控遗传病的探索从未止步

  话今朝,创新cSMART技术

  让无创产前单基因病检测成为可能

  畅未来,突破性的Linked-reads技术

  开启无创产前单基因遗传病检测的全新时代

  在NIPT日渐普及的时代,新的技术突破有望引领下一个刚需市场。无创产前单基因病检测,作为NIPT之后下一个临床转化的重要突破口,将有效控制和降低出生缺陷,其顺利实施开展将在国内乃至国际NIPT发展史上增添浓墨重彩的一笔。而贝瑞基因对于无创产前单基因病检测的探索始于2014年。

  创新cSMART技术——让无创产前

  单基因病检测成为可能

  cSMART(Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology),即环化单分子扩增和重测序技术,是贝瑞基因自主研发的国际领先的DNA富集检测技术,2016年,cSMART即获得美国专利(专利号9540687)(点击“阅读原文”,了解更多信息)。

  cSMART技术对Wilson Disease(威尔逊疾病)的精准无创产前检测,与产前诊断结果的符合率达到100%。该项研究结果在美国临床化学协会(AACC)官方杂志《Clinical Chemistry》2015年1月特刊发表,被国际同行誉为“分子诊断的革命性突破”,并引起美通社、路透社、雅虎、微软通讯和美国广播公司等近百家媒体报道和转载。

  

  近日,郑州大学附属第一医院的团队利用cSMART技术实现了PKU疾病(苯丙酮尿症)的无创产前检测,表明cSMART技术对于高危携带者可以进行准确筛查。也再次证实了贝瑞基因在无创产前单基因病检测方面的不断探索精神和雄厚研发实力。

  

  牵手10x Genomics——无创产前单基因病检测迈向全新时代

  2018年1月,贝瑞基因牵手10x Genomics,宣布就进一步开发新一代NIPT检测方法达成战略合作。这次合作意味着:无创产前单基因遗传病检测的全新时代即将到来。

  

  在单基因病的产前检测中,获取先证者的DNA信息通常是令临床医生非常头疼的一件事情。通过与10x Genomics的战略合作,贝瑞基因有望协助临床医生解决这一痛点。

  贝瑞基因在中国基因检测领域深耕多年,积累了数百万的中国人群基因组大数据,这将极大助益于提升中国人遗传疾病诊断的效率和精准程度。此次合作,通过10x Genomics独家授权的Linked-Reads技术,可直接对来自母体血浆的胎儿游离DNA进行单体型分型,不需要额外再对患病家族成员进行DNA测序,也不需要进行突变位点特异性检测。在贝瑞基因强有力的生物信息工具支撑下,结合数百万的中国人群遗传数据库,可有效推测胎儿的突变状态。贝瑞基因开创的无需先证者信息的全新检测方法,将为单基因病的产前诊断提供一种全新思路。

  

  这一全新概念的可行性在“NIPT之父”——卢煜明教授(Dennis Lo)于《Clinical Chemistry》上发表的文章中得到证明。该项研究表明,Linked-Reads技术可以解析亲本基因组的单倍型,并确定目标致病基因内和周围的单核苷酸多态性。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍代孕产子型剂量(relative haplotype dosage, RHDO)分析,以推断胎儿遗传孟德尔疾病的突变状态,无需先证者信息。

  

  用无创的方法实现更精细的诊疗,

  降低出生缺陷的发生,提高出生人口质量,

  探索,从未止步;未来,惊喜不断!

  

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