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科普单基因遗传病能治愈吗?
文章来源:http://www.majienuo.cn  发布日期:2018-10-12

  

科普单基因遗传病能治愈吗?

  我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种。人群综合携带率高达25%,这类疾病往往会致死致残,严重危害人类健康,给家庭和社会带来极大负担。

  2015年2月份, 一对年轻夫妇宣布成功代代孕,即将迎来了他们的第一个小生命。然而在妻子代代孕12周的时候去医院产检,结果意外的发现自己携带了1个苯丙酮尿症的基因PAH的致病突变,那么胎儿健不健康呢?

  医生建议其丈夫进行基因检测,发现他PAH基因上也携带了1个致病突变,这就大大增加了他们后代患上苯丙酮尿症的可能性,据医生推断,这一胎儿有四分之一的可能性患上苯丙酮尿症。

  为此夫妻俩商量做了产前诊断,果然,结果显示胎儿为苯丙酮尿症患者!

  单基因遗传病有办法治愈吗?

  不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治,例如:地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

  对于不少健康人来说,这些疾病好似相隔甚远,与自己关系不大,然而数据表明这类疾病虽然单一发病率低,但是综合发病率却高达百分之一,而且大多数单基因遗传病会致死,致畸或致残,现在也仅有1%的有有效的治疗药物,且这些药物也不便宜,治疗费用高,就算治好了存活下来的患儿也大多终生残疾或有智力障碍。

  预防胜于治疗 避免近亲结婚

  单基因遗传病是由等位基因所控制,除部分单基因遗传病可通过手术校正外,大部分往往致死、致残或致畸,并且缺乏有效的治疗手段。

  预防胜于治疗,做好婚检和孕检是预防单基因病的有效途径。

  尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。

  17种常见遗传病基因检测

  精准

  全面

  专业

  单基因遗传病涉及多个学科,临床症状复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过了最佳治疗时机。

  深圳核子基因推出单基因遗传病基因检测服务项目,利用新一代高通量基因测序技术,对常见的17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序,然后利用个人基因组数据分析管理软件,检测致病突变,综合遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷,保证了检测结果的全面性、准确性和可靠性。

  检测意义

  辅助诊断

  寻找疑似单基因病患者的致病原因,辅助临床诊断。

  生育指导

  为有家代孕妈妈族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导。

  疾病风险评估

  对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。

  

  

  

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